研究成果

2021-12-04开创性绘制中国人群高发特发恶性肿瘤遗传学图谱，获国家自然科学奖二等奖

牵头全国30余家单位，覆盖10余个省市，累计收集了20余万例肿瘤病例，首次绘制中国人群高发特发恶性肿瘤的遗传学图谱，鉴定141个中国人群易感基因，填补中国人群肿瘤易感基因领域空白。研究成果获2018年度国家自然科学奖二等奖。 MORE
2021-12-04建立肿瘤高危人群识别新技术，入选南京十大原创科技成果

本中心遗传学和统计学专家共同提出了肿瘤发病率和遗传度贡献累积的高维模型算法，开创性的建立了全肿瘤多基因遗传风险评分技术。同期，本中心基于全国10个地区50万人前瞻性队列，通过10余年随访确诊2万余例新发肿瘤，发现应用该技术可提升25%的肿瘤筛查效率，实现了个体化预防。研究成果发表在Lancet O... MORE
2021-12-04推进肿瘤个体化检测技术创新和应用转化，孵育独角兽企业

研发了“健康人风险预警基因检测产品”等50余套检测产品，起草并实施了肿瘤易感基因检测国家标准，形成企业技术标准7项。产品覆盖20余个省市的300余家医院，累积完成80万余人次检测。本土企业南京世和基因2017年加入本中心以来，各项指标及营收增长为肿瘤个体化检测领域行业第一，2020年获评南京市独角... MORE
2021-12-04制定我国肿瘤个体化防控新体系，形成肿瘤筛查与早诊早治一体化协同模式

在国家层面联合制定了我国肿瘤高危人群适宜筛查技术方案，建立了国家癌症防控信息管理平台，开展城市、农村、淮河流域癌症综合防治项目，在覆盖600万的人群中鉴定出195万的肿瘤高危人群，发现了7万余例的肿瘤患者，早诊率达70%，切实提高人民群众的健康水平，有效降低医疗经济负担，落实《健康中国行动... MORE

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